一、產品簡介

MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類矮個子同形盒(SHOX)中的缺失或重復Xp22.33/Yp11.32基因及其調控區。P018 SHOX旨在確認疾病的潛在原因與身材矮小相關，包括Leri-Weill軟骨發育異常(LWD)， Langer中葉發育不良(LMD)或特發性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測到的拷貝數變異(cnv)應該用不同的技術進行確認。特別是，僅用單個探針檢測到的CNVs總是需要用另一種方法確認。在在大多數患者中，SHOX基因區域的缺陷是缺失。然而，點突變可能發生，不會被MLPA檢測到。因此，建議將該分析與序列結合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs)，它們是重要的SHOX增強子序列。SHOX或其調控基因的突變區域引起一系列與矮小身材相關的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因為SHOX是一種已知的轉錄因子在負責骨發育的組織中高度表達。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!