一、產(chǎn)品簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測一個(gè)或多個(gè)FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個(gè)問題也可以使用檢測上述基因的缺失/重復(fù)。FMR1 (FRAXA)基因(17個(gè)外顯子)在Xq27.3上長約39kb。AFF2 (FMR2, frax)基因(21個(gè)外顯子)跨越約500 kb的基因組DNA，位于Xq28上，距離FMR1的端粒約600 kb。這兩個(gè)基因的共同缺陷是外顯子1的三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增。對于FMR1基因，三核苷酸重復(fù)基序是CGG，其中等位基因被分類為正常(未甲基化)等位基因;5-44個(gè)重復(fù))，中間(45-54個(gè)重復(fù))，突變前(55-200個(gè)重復(fù))和全突變(>200個(gè)重復(fù))。FMR1 CGG重復(fù)數(shù)超擴(kuò)增至>200時(shí)伴有啟動(dòng)子的高甲基化和基因沉默，導(dǎo)致脆性X綜合征(FXS)。

FMR1蛋白(FMRP)減少或缺失(Liu et al. 2021)。FXS具有x連鎖顯性遺傳模式，是智力殘疾和自閉癥譜系障礙最常見的遺傳形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率約為1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性。重復(fù)頻率在55到200次之間的個(gè)體被認(rèn)為是突變前兆的攜帶者不影響啟動(dòng)子甲基化。然而，它可能導(dǎo)致脆性x相關(guān)的震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征(FXTAS)主要影響男性，其特征是晚發(fā)性(>50歲)，進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)然后是意向性震顫，接著是認(rèn)知障礙。前突變也會導(dǎo)致脆性x相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)在女性，其表現(xiàn)為月經(jīng)停止之前。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!